1. Drittel der Schwangerschaft

Sehr sinnvoll ist die Fehlbildungsdiagnostik im ersten Drittel der Schwangerschaft bei schweren Fehlbildungen in der Familie oder bei einem zuvor geborenen Kind. Hier trägt ein unauffälliger Ultraschallbefund sehr zur Beruhigung der Eltern bei.

Bei manchen sehr früh auftretenden schweren funktionellen Störungen, beispielsweise ein bereits erkennbarer Herzfehler oder ein Harnverhalt mit frühem Rückstau in die Nieren ist die frühe Fehlbildungsdiagnostik und Intervention eine für das Kind lebensrettende Maßnahme.

Dass der Einsatz der Pränataldiagnostik in diesen Fällen sinnvoll ist, bedarf keiner Diskussion.

Anders ist es bei den ebenfalls im ersten Drittel der Schwangerschaft angesiedelten Screeningtests für Chromosomenstörungen (z.B. Down-Syndrom).

Chromosomenstörungen des Kindes sind nicht heilbar. Neben der reinen Information beinhaltet die Suche nach diesem Formenkreis von Erkrankungen auch immer die Frage, ob man das Kind so wie es ist annehmen kann oder nicht. 

Hat man für sich entschieden, dass man das Kind auch bei einer zu erwartenden Behinderung annehmen würde, dann sind diese Screeninguntersuchungen nicht unbedingt sinnvoll. 

Hierauf weisen wir auch bei jeder Beratung vor einer solchen Untersuchung hin. 

Auf der anderen Seite ist es der Wunsch vieler Eltern, das Screening auf Chromosomenstörungen in Anspruch zu nehmen, um auf der Basis des Ergebnisses eine informierte Entscheidung treffen zu können. Dann sind die Screening-Tests sinnvoll, da sie die veraltete Einteilung nach der Altersindikation (unterhalb oder oberhalb des 35. Lebensjahrs) durch eine individuelle Risikoabschätzung verhindern. 

Chromosomenstörungen sind insgesamt deutlich seltener als Fehlbildungen oder andere Erkrankungen des Kindes. Eine 35jährige Frau hat ein Risiko von ca. 1:350, ein Kind mit dem Down-Syndrom zur Welt zu bringen. Demgegenüber ist das Risiko von 1:25 für eine minder schwere und 1:100 für eine behandlungsbedürftige Fehlbildung deutlich höher. 

Viele Frauen führen ohne frühe Feindiagnostik und ohne ausreichende Beratung z.B. einen nicht-invasiven Pränatal-Test (NIPT) durch, obwohl man mit diesem das Down-Syndrom zwar mit einer hohen Wahrscheinlichkeit erkennen kann, dieser Test aber nur ca. 10% der in dieser Zeit bereits erkennbaren (und vielleicht behandelbaren) Erkrankungen abdeckt!

Wir halten eine solche punktuelle Suche nach dem Down-Syndrom für nicht erstrebenswert!

In einem ganzheitlichen Gesamtkonzept mit Beratung vor der Untersuchung, früher Ultraschall-Feindiagnostik mit Screening auf Chromosomenstörungen und Beratung über das Ergebnis ist das Ersttrimester-Screening hingegen positiv zu sehen:

• Es können sehr früh schwerwiegende und mit dem Leben nicht vereinbarende Störungen des Ungeborenen erkannt und den Eltern die Diagnose erst in hohen Schwangerschaftswochen erspart werden.

• Viele Erkrankungen (z.B. Harnverhalt) haben bei früher Intervention deutlich bessere Aussichten auf Behandlung oder Heilung.

• Eine frühe Erkennung von Erkrankungen (z.B. Herzfehler, offener Rücken) ermöglicht es den Eltern, sich bis zur Geburt ganz in Ruhe über die Erkrankung zu informieren. Dies kann bei Ärzten, die mit dieser Erkrankung Erfahrung haben, aber auch im Rahmen des Kontaktes mit betroffenen Eltern oder Selbsthilfegruppen geschehen. 

• Bei Erkrankungen des Kindes ermöglicht die frühe Diagnostik den Ärzten und Eltern, die Organisation der Betreuung und Behandlung im Schwangerschaftsverlauf, aber auch die Planung der Geburt und die Auswahl der Entbindungsklinik ohne Zeitdruck in Angriff nehmen zu können.

In einem ganzheitlichen Konzept, welches nicht nur die isolierte Suche nach Chromosomenstörungen beinhaltet und individuell auf die Bedürfnisse der Patientin ausgerichtet ist, ist die Diagnostik im ersten Trimenon in unseren Augen ein sehr sinnvoller Teil der Pränataldiagnostik 

2. Drittel der Schwangerschaft

Der differenzierte Ultraschall zum Ausschluss von Fehlbildungen im zweiten Drittel der Schwangerschaft ist, wie auch schon auf den betreffenden Seiten erwähnt, eine immer sinnvolle Untersuchung des Kindes vor der Geburt. Wir nennen sie daher auch die „U -1“ in Anlehnung an die Untersuchungen nach der Geburt (U1 bis U9).

Im Rahmen dieser Untersuchung geht es bei weitem nicht nur um den Nachweis von Fehlbildungen. Vielmehr werden die meisten Kinder völlig gesund geboren. Dies zu einem großen Teil bereits vor der Geburt zu wissen, lässt die Eltern die Schwangerschaft ruhiger und gelassener genießen.

Ein Vater bemerkte einmal nach einer unauffälligen Ultraschalluntersuchung, dass er erstaunt sei, wie beruhigt er nach der Untersuchung wäre. Auf meine ob der Formulierung verwunderte Nachfrage antwortete er, dass er vorher diesen Ultraschall eher mit einer Verkehrskontrolle verglichen hätte: Im besten Fall ist alles wie vorher. Dass aber ein unauffälliges Ergebnis der Untersuchung ihn derart beruhigen würde, hatte er vorher nicht gedacht.

Natürlich ist die Situation bei der Erkennung von Fehlbildungen oder ernsteren Erkrankungen eine völlig andere. Schock und Enttäuschung sind die vorherrschenden Gefühle. Bedenkt man aber, dass die Erkrankung spätestens nach der Geburt bekannt worden wäre (und dann vielleicht im Rahmen einer für das Kind wesentlich belastenderen Diagnostik), ist die unausweichliche Auseinandersetzung mit der Abweichung vom bis dahin erhofften und angenommenen gesunden Kind lediglich in die Schwangerschaft vorverlegt worden. Der durchaus nicht zu unterschätzende Nachteil des danach getrübten Erlebens der Schwangerschaft wird aber in den meisten Fällen aufgewogen durch die Möglichkeit, das Kind während der Schwangerschaft und nach Geburt optimal zu betreuen und die Krankheit vielleicht nur hierdurch völlig heilen oder doch zumindest in ihren Ausprägungen deutlich bessern zu können.

Voraussetzung hierfür ist allerdings ein sehr erfahrenes Team, welches jede Phase der vorgeburtlichen Diagnostik optimal beraten und begleiten kann, unterstützt von optimaler apparativer Ausstattung.